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序號

項目名稱

數量

備注

1

血液檢測外送項目

1項

服務期2年

序號

項目名稱

臨床意義

擬送檢數量/年

1

抗凝系統(tǒng)優(yōu)生優(yōu)育組合（AT-III,PC,PS,LA)

輔助篩查血栓前狀態(tài)與復發(fā)性流產

60

2

淋巴造血組織病理診斷套餐(病理診斷+10項免疫組化)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

3

淋巴造血組織病理診斷套餐(病理診斷+15項免疫組化+EBER原位雜交)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

4

NGS陽性位點后續(xù)檢測(NGS,血液腫瘤)

對已知陽性位點進行后續(xù)監(jiān)測，以了解疾病進展及用藥情況； 本項目將NGS初診篩選得出的陽性突變位點作為測序靶標，以可檢測突變比例1%的靈敏度作為測序深度要求，供臨床NGS MRD研究使用。對于初診白血病患者NGS篩選的陽性突變位點進行后續(xù)檢測,以確定該位點在診治過程中的監(jiān)測意義。

60

5

髓系腫瘤相關基因突變檢測（139基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與髓系腫瘤密切相關的139個基因。

60

6

淋巴瘤基因突變譜(NGS,全外)現更名為：淋系腫瘤相關基因測序檢測 （203基因）

用于篩查白血病患者基因突變 類型；根據最新指南內容，檢測淋巴瘤診斷、預后、治療靶點相關的88個基因的全部外顯子的突變情況，以作突變篩查、診斷鑒別。

60

7

造血與淋巴組織腫瘤相關基因突變檢測（290基因）

對于造血與淋巴組織腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

8

急性白血病多基因突變檢測（314基因）

對于成人及兒童急性白血病患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

9

髓系腫瘤多基因突變檢測（352基因）

對于髓系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

10

淋系腫瘤多基因突變檢測（458突變）

對于成人及兒童淋系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

11

造血淋巴腫瘤多基因突變檢測（632基因）

對造血淋巴腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

12

Ph樣ALL相關基因篩查（（1表達+27融合基因）

指導用藥、早期復發(fā)檢測；Ph樣ALL患者不具備BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表達圖譜和臨床特征，如細胞因子受體及酪氨酸激酶信號通路的激活。通過檢測Ph樣ALL相關28種基因篩查，可輔助診斷、指導預后和評估治療方案。

60

13

ph like ALL相關基因突變融合表達檢測套餐（現更名為：ph like ALL相關基因綜合檢測（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph like ALL患者相關基因突變+融合+表達的檢測，利于輔助診斷、預后、靶向治療及克隆演變等評估。

50

14

ALL融合基因ph like、MEF2D、ZNF384相關融合補充篩查

1. 用于56種融合基因篩查為陰性時急性淋巴細胞白血病患者的補充篩查； 2.本方法的靈敏度為最低檢出1000拷貝/反應，該靈敏度適用于初診患者骨髓或外周血標本送檢； 3.本次補充篩查包括BCR/ABL樣、MEF2Dr(6種)和ZNF384r(8種) 3種新亞型，經相關驗證，可更好地為臨床提供輔助診斷。

50

15

B-ALL相關基因突變及融合檢測（中級套餐）（48基因+14融合）

檢測B-ALL診斷、預后、治療靶點相關的30個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

16

T-ALL相關基因突變及融合檢測（中級套餐）（59基因+14突變）

檢測T-ALL診斷、預后、治療靶點相關的26個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

17

ALL/LBL相關基因突變檢測（中級）（83基因）

指導用藥、早期復發(fā)檢測； 根據最新指南內容，檢測ALL/LBL診斷、預后、治療靶點相關的49個基因(全外顯子)。

50

18

ALL相關基因突變及融合檢測（中級套餐）（83基因+14融合）

檢測ALL診斷、預后、治療靶點相關的49個基因突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

19

AML相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA）（72突變+25融合 ）

檢測AML診斷、預后、治療靶點相關的72個基因突變(全外顯子)及25個融合基因情況。

50

20

AML相關基因測序檢測（中級套餐）（72突變）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與AML密切相關的72個基因。套餐主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

21

B-CLL MRD檢測(15CD)

B-CLL的微小殘留檢測

50

22

CLL流式預后標記檢測

本項目輔助CLL預后風險評估

50

23

MPN相關基因測序檢測（中級套餐）（74基因）

根本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MPN密切相關的74個基因,餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測。

50

24

MPN相關基因突變及融合檢測(基礎套餐)（4突變+1融合）

檢測MPN診斷、預后、治療靶點相關的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4個基因的突變(全外顯子)（采用基因測序法檢測）及BCR-ABL1（含3種常見亞型）共1個融合基因情況（采用實時熒光PCR法檢測）。

50

25

MPN相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA）（74突變+25融合）

MPN相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA）項目，包括了目前已納入指南、共識或多篇文獻中提到與MPN診斷預后和靶向治療密切相關的基因（總計74個基因，），擴大了基因變異類型的檢測，納入了拷貝數異常（CNV）和DNA倍性檢測，更加適合用于對初診MPN在DNA層面和RNA層面的異常進行較全面的篩查。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺和實時熒光PCR平臺，覆蓋了與MPN密切相關的74個基因和25個融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型以及融合基因常見轉錄本的檢測。

50

26

MDS MPN相關基因測序檢測（中級套餐）（59基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MDS/MPN密切相關的59個基因：

50

27

多發(fā)性骨髓瘤相關基因突變檢測（66基因）

1.用于初治的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關基因突變檢測，輔助評估預后。 2.用于治療過程中的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關基因突變檢測，監(jiān)測分子克隆演變，一定程度反映腫瘤負荷及治療效果。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與多發(fā)性骨髓瘤密切相關的66個基因。

50

28

三打擊淋巴瘤FISH套餐

可用于雙打擊/三打擊淋巴瘤檢測的探針種類包括分離探針和融合探針2類：MYC分離探針、BCL2分離探針、BCL6分離探針、IGH-MYC融合探針、IGH-BCL2融合探針。分離探針優(yōu)點是能發(fā)現標記基因的一切結構性異常，雖不能確定對手基因，但因其檢測結果漏檢率少，覆蓋面全，因此推薦優(yōu)先選擇分離探針檢測。另有文獻報道，超過50%的MYC、BCL2、BCL6對手基因都為IGH。

50

29

T細胞克隆性評估

T系淋巴瘤的輔助診斷

50

30

B細胞克隆性評估

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

31

IGHV+IGK基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

32

IGHD+IGL基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

33

HCL相關基因突變檢測（35基因）

毛細胞白血病輔助診斷，根據最新文獻內容，檢測HCL診斷、預后、治療靶點相關本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與HCL密切相關的35個基因。套餐主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

34

LPL/WM相關基因突變檢測（22基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與LPL/WM密切相關的【33個基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

35

CLL/SLL相關基因突變檢測（41基因）

覆蓋了與CLL/SLL密切相關的【41個基因變異】ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

60

36

成熟B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（96基因）

成熟B細胞淋巴瘤的輔助診斷、預后評估和用藥指導

60

37

成熟T/NK細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（88基因）

成熟 T/NK 淋巴瘤輔助診斷預后， 根據最新文獻內容，檢測成熟T/NK淋巴瘤診斷、預后、治療靶點相關的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34個基因(全外顯子)

60

38

淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（176基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與成熟淋巴瘤（包括成熟B細胞淋巴瘤和成熟T/NK細胞淋巴瘤）密切相關的176個基因

60

39

彌漫大B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（76突變）

根據最新文獻內容，檢測DLBCL診斷、預后、治療靶點相關的76個基因的突變情況(全外顯子)。

60

40

濾泡淋巴瘤預后相關基因突變檢測（基礎套餐）（15突變）

根據最新文獻內容，檢測FL預后分層FLIPI7系統(tǒng)相關的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3個拷貝數變異：2p Gain、6q del、1p36del。

60

41

濾泡淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（65基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與濾泡淋巴瘤密切相關的65個基因

60

42

彌漫大B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（基礎套餐）（27突變）

根據最新文獻內容，檢測DLBCL病理亞型、預后相關的27個基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

43

噬血細胞綜合征套餐（NK細胞活性，sCD25，家族噬血細胞綜合征相關基因檢測套餐（NGS+MLPA)

HLH-2004診斷標準：1.發(fā)現基因異常即可確診。2.發(fā)現8條中的5條即可確診，NK細胞活性，sCD25屬于其中2條。
①發(fā)熱；
②脾腫大；
③血細胞減少（2系或3系）；
④高甘油三酯血癥或低纖維蛋白血癥；
⑤組織檢查發(fā)現噬血細胞，無惡性病證據
⑥NK細胞活性降低或完全缺失
⑦可溶性CD25（IL-2受體）增高
⑧血清鐵蛋白增高

60

44

高通量細胞因子檢測

判斷機體是否過度免疫活化狀態(tài)的細胞因子組合。

60

45

感染EBV的淋巴細胞亞群檢測

確定感染EBV的淋巴細胞亞群

60

46

家族性噬血細胞綜合征及相關免疫缺陷基因突變檢測

根據最新中國專家共識、文獻及基因檢測數據庫，檢測家族性噬血細胞綜合征及相關免疫缺陷基因A共63個基因的突變情況（全外顯子），突變類型包括Indel、SNV、拷貝數異常。

60

47

遺傳病基因整體檢測方案

遺傳病患者臨床輔助診斷；

50

48

全外顯子組測序檢測-單人

遺傳病基因點突變測序

50

49

全外顯子組測序檢測-三人家系

遺傳病基因點突變測序家系（父母＋先證者）

50

50

假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因檢測

1.NGS測序檢測DMD； 2.MLPA(DMD的P034、P035）； 應用過柱法從檢樣中提取DNA，對DMD基因的79個外顯子進行直接測序，與參考序列(NM_004006.2與NC_000023.9)相比較，從而檢測可能存在的基因突變。應用MLPA(多重連接酶依賴探針擴增)技術檢測待檢樣本的DMD基因的79個外顯子，用正常DNA作為參照，從而檢測DMD基因是否發(fā)生缺失或重復突變。

50

51

假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因大片段缺失/重復突變檢測(MLPA)

本檢測應用MLPA(多重連接酶依賴探針擴增)技術檢測待檢樣本的DMD基因的79個外顯子（及DP427C區(qū)域），用正常DNA作為參照，從而檢測DMD基因是否發(fā)生缺失或重復突變。當檢測到單個外顯子缺失時，進一步應用PCR技術、基因測序技術進行驗證。

50

52

帕金森癥相關基因檢測

僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。NGS檢測104個基因

50

53

線粒體基因組全長檢測

僅檢測線粒體基因組相關的位點。

50

54

線粒體DNA缺失突變MLPA檢測

僅檢測大片段缺失/重復突變，無法檢測到點突變。

50

55

智力障礙與孤獨癥譜系障礙整體解決方案

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。

50

56

智力障礙與孤獨癥譜系障礙相關基因檢測

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。

50

57

PraderWilli綜合征/天使綜合征基(PWS/AS)拷貝數及甲基化檢測

本方法僅能檢測到關鍵區(qū)域的父源或母源片段缺失及15號染色體的單親雙體，而無法檢出其他類型的突變。（1，Prader-Willi綜合征(PWS)與天使綜合征是兩種緊密聯系的遺傳病。這兩種疾病的致病基因均位于15q11-13區(qū)域，但并不完全一致。PWS與天使綜合征均由相應的致病基因的缺陷（缺失，異常甲基化，基因易位，等）而引起。2，73%的PWS患者由關鍵區(qū)域的父源片段缺失引起，25%由母源單親雙體引起，其余絕大多數由印跡異常引起。3，68%的天使綜合征患者由關鍵區(qū)域的母源片段缺失引起，7%由父源單親雙體引起，11%由UBE3A基因突變引起，少數由印跡異�；蚱渌蛞�。）

50

58

髓系白血病中常見融合基因篩查（25種）

用于篩查白血病患者融合基因類型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

59

AML相關基因測序檢測（基礎套餐） （7突變 ）

檢測AML常見7個基因的外顯子編碼區(qū)，包括SNV和Indel突變類型，初診AML的輔助診斷、預后評估和用藥指導

50

60

AML相關基因突變及融合檢測（基礎套餐）（ 7突變+6融合）

根據最新指南內容，檢測AML診斷、預后、治療靶點相關的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7個基因突變(全外顯子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6個融合基因情況。

50

61

白血病中56融合基因篩查

用于篩查白血病患者56種融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

62

T-ALL/LBL相關基因測序檢測（中級套餐）59基因

覆蓋了與T-ALL/LBL密切相關的【59個基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

63

PH-like ALL fish套餐（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排檢測、JAK2基因重排檢測、EPOR基因重排檢測）

輔助診斷PH-like ALL。

50

64

淋系白血病中常見融合基因篩查14基因

用于篩查白血病患者融合基因類型； 僅用于融合基因的初步篩查，敏感性和特異性都沒有FISH的好，結果報每一個融合基因的陰陽性，不能分類。淋系白血病中常見融合基因篩查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

65

B-ALL/LBL相關基因測序檢測（中級套餐）48基因

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與B-ALL/LBL密切相關的【48個基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

66

ALL/LBL相關基因綜合檢測（基礎套餐，DNA+RNA）22基因+8突變

基于二代高通量測序(NGS)技術和熒光QPCR技術，一次檢測即可了解與ALL/LBL密切相關的22個重要基因變異信息和與淋系腫瘤密切相關的8個融合基因異常表達情況，同時納入與ALL/LBL密切相關的超二倍體，亞二倍體和iAMP21檢測。【基因變異】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

67

ETP-ALL相關基因測序檢測 30突變

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與ETP-ALL密切相關的【30個基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

68

CMML相關基因測序檢測47突變

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與CMML密切相關的47個基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測。升級后擴大了基因變異類型的檢測，納入了拷貝數異常（CNV）和DNA倍性檢測，更加適合用于對初診CMML在DNA層面的異常進行較全面的篩查。

50

69

JMML相關基因測序檢測23突變

通過對血液腫瘤常見基因突變進行檢測，用于疾病的診斷、治療、預后評估及微小殘留病監(jiān)測。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與JMML密切相關的23個基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。套餐主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測【臨床應用】初診JMML的輔助診斷、預后評估和用藥指導。

60

70

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴細胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少見于 AML 及其它血液學疾病，BCR-ABl1 融合基因最常見的是 p210，其次為 190。 2、主要用于療效監(jiān)測和微小殘留病檢測。 3、一般推薦在確診后每 3 個月檢測一次 BCR-ABL 融合基因拷貝述增加預示疾病復發(fā)

60

71

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達情況進行定量檢測。

60

72

嗜酸粒細胞增多癥FISH診斷套餐（JAK2重排、PDGFRa基因重排檢測、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量檢測、PCM1-JAK2融合基因定量檢測）

輔助診斷嗜酸粒細胞增多癥。

60

73

MDS相關基因綜合檢測（基礎套餐，DNA+RNA） 24突變+3融合

用于對初診MDS在DNA和RNA層面的異常進行基礎篩查�！净蛄斜怼�24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3個融合基因變異信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

74

MDS相關基因測序檢測（中級套餐） 68突變

通過對血液腫瘤常見基因突變進行檢測，用于疾病的診斷、治療、預后評估及微小殘留病監(jiān)測。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MDS密切相關的68個基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

60

75

MDS相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA） 68突變+25融合

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺和實時熒光PCR平臺，覆蓋了與MDS密切相關的68個基因和25個融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）、FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型以及融合基因常見轉錄本的檢測。

60

76

MDS-FISH診斷套餐（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、Y染色體缺失檢測(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

輔助診斷MDS。

60

77

IGHV基因突變檢測(NGS二代測序,血液腫瘤)

對CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者檢測IGH基因V區(qū)突變狀態(tài)以評估預后。

60

78

MYD88基因L265P突變檢測(ddPCR）

該檢測適用于已經確診特定位點突變的患者的治療療效評估以及疾病進展的監(jiān)測，其它位點不在本檢測范圍內。

60

79

CLL-FISH診斷套餐（ATM基因(11q22)缺失檢測(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

輔助診斷CLL。

60

80

異常免疫球蛋白血癥(9項)綜合診斷套餐

輔助診斷異常免疫球蛋白血癥、蛋白缺乏、腎病、炎癥、肝硬化等疾病，MM診斷預后評估。

60

81

血清游離輕鏈組合

血清游離輕鏈的檢測可與血清蛋白電泳檢測一起進行，以檢測異常的單克隆蛋白（M 蛋白）并計算κ/λ輕鏈比。如果蛋白質電泳檢測異常，再以免疫固定電泳試驗來測定是哪一種免疫球蛋白過量。如果檢測到漿細胞疾病，可以定期檢測游離輕鏈來監(jiān)測病情并評估治療的有效性。

50

82

多發(fā)性骨髓瘤FISH診斷套餐【漿細胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

50

83

IGH重排陽性加做套餐（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤中IGH基因檢測。

50

84

造血與淋巴組織腫瘤全外顯子組測序檢測

該項目可對造血與淋巴組織腫瘤進行精準診斷、遺傳風險評估、靶向藥物選擇，預后評估以及后續(xù)微小殘留�。∕RD）監(jiān)測分子生物學指標的選擇提供重要的參考信息，具有較強臨床價值。

50

85

父母樣本驗證

完善父母樣本驗證。

50

86

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關基因測序檢測，448基因

針對先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關基因的448個基因進行測序檢測，檢測結果不僅能夠幫助確認臨床診斷，還能夠為醫(yī)生在對患者及其家庭成員進行治療、預后及預防過程中采取合理的臨床干預手段提供必要的支持信息。

50

87

絲裂霉素試驗+彗星實驗

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鑒別診斷;

50

88

骨髓染色體核型分型

常用于血液病患者的輔助診斷：(如白血病)特別是慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴細胞白血病、急性粒細胞性白血病、治療相關性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤；

50

89

血液腫瘤分子核型分析

血液腫瘤的輔助診斷和預后評估

50

90

血液腫瘤RNAseq檢測

指導白血病的預后評估及用藥治療

50

91

血液腫瘤靶向RNAseq融合基因測序檢測（472基因）

血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預后評估以及后續(xù)微小殘留病（MRD）監(jiān)測指標的選擇提供重要的參考信息。

50

92

LPL/WM相關基因突變檢測（小panel2基因）

1.本檢測采用基因測序法檢測LPL/WM相關2個基因熱點突變。小panel2基因的具體基因為:CXCR4、MYD88

50

93

BRAF基因突變熱點檢測,外顯子15的位點V600E (二代測序，血/組織)

主要用于輔助甲狀腺乳頭狀癌的診斷；以及用于甲狀腺癌、黑色素瘤、結直腸癌，非小細胞肺癌，指導BRAF激酶抑制劑的靶向治療，以及評估預后。

50

94

PML-RARa定量

急性早幼粒細胞白血病的輔助診斷、治療后監(jiān)測

50

95

血液腫瘤TP53基因突變檢測

TP53 是重要的抑癌基因，幾乎見于各種髄系、淋系腫瘤，約 50%的腫瘤發(fā)生TP53基因突變。TP53 基因突變可以指導臨床用藥和提示預后，TP53 基因突變提示預后不好。

50

96

JAK2基因外顯子12熱點突變檢測

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預后相關

50

97

JAK2基因突變檢測(Sanger測序,外顯子13)

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預后相關。

50

98

AML1-ETO定量

AML的輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

99

CBFβ-MYH11定量

AML的輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

100

DEK-NUP214定量

預后不良；該融合基因可以用于AML的診斷，療效觀察及預后判斷。

50

101

EVI1表達

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的預后判斷。

50

102

WT1定量

用于急性白血病預后評估及治療后疾病監(jiān)測

50

103

MLL/AF9定量

用于輔助AML、MDS等血液腫瘤患者治療和預后。

60

104

MLL/ELL定量

初診AML或初診時攜帶該融合基因的AML患者的疾病后續(xù)監(jiān)測。

60

105

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

106

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

107

NUP98/NSD1定量

用于惡性血液病的輔助診斷。

60

108

PRAME基因定量檢測 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作為一種白血病病情動態(tài)監(jiān)測的廣譜標志用于MRD評價

60

109

NPM1定量

1、用于初診血液腫瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量檢測。 2、協(xié)助NPM1-ALK融合基因陽性的血液腫瘤患者的治療效果評估，檢測疾病微小殘留病灶，提示疾病復發(fā)的風險。3.用于間變大細胞淋巴瘤的輔助診斷和治療后監(jiān)測

60

110

IDH2基因R140Q突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

111

KIT基因D816V突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

112

KIT基因D816H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

113

DNMT3A基因R882H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

114

CRLF2基因重排檢測

用于輔助臨床鑒別診斷Ph樣ALL以及靶向藥物指導

60

115

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測

Ph染色體為CML特異性標記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進展的標志,可能是Gleevec耐藥標志。

50

116

ABL2基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

117

CSF1R基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

118

PDGFRa基因重排檢測(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒細胞綜合征的特異性分子標志，高嗜酸性粒細胞綜合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一種少見的、原因不明的嗜酸性粒細胞持續(xù)增高并伴有多臟器損害的血液系統(tǒng)疾病。

50

119

JAK2基因重排檢測(FISH)

約6.9%的Ph樣ALL患者中可檢測到JAK2基因重排，有助于此類疾病的鑒別、輔助診斷，通過定期檢測有助于此類疾病的病程觀察、療效監(jiān)測。

50

120

EPOR基因重排檢測（FISH）

伴EPOR重排的Ph-Like ALL 患者是一種高危亞型，發(fā)病年齡較年輕，男性多見，易復發(fā)。文獻報導可通過蘆可替尼等靶向藥物有望改善患者預后。

50

121

IgH基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷。

50

122

ZNF384基因斷裂檢測（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴細胞白血�。ˋcute lymphoblastic leukemia，ALL)是一種獨特的亞型，具有伴CD10弱且髓系標志物CD13和CD33典型的免疫表型和獨特的基因特征。ZNF384融合的預后與治療方式有關，單獨化療對無復發(fā)生存率沒有影響，但接受同種異體干細胞移植的患者與較高的無復發(fā)生存率相關。

50

123

MEF2D分離重排基因檢測

MEF2D的過度表達與早期復發(fā)和高死亡發(fā)生率相關。MEF2D基因重排發(fā)生在約4%的兒童B-ALL和10%的成人B-ALL中。該亞型顯示出獨特的免疫表型，CD10表達低/不表達，CD38和細胞質μ鏈呈陽性。迄今為止，已報道了七個伙伴基因(BCL9,1q21)、(HNRNPUL1,19q13.2)、(DAZAP1，19p13.3）、（CSF1R，5q32）、(SS18,18q11.2)、(STAT6,12q13.3)、(FOXJ2,12p13.31)。最常見的3′伙伴基因是BCL9和HNRNPUL1，占病例的80%以上。根據報道，存在MEF2D融合基因具有獨特的臨床表現：發(fā)病時年齡較大，白細胞計數較高，患者5年無事件生存率和總體生存率均降低。

50

124

MLL[11q23] FISH檢測

1.PML/RARα用于輔助診斷APL(AML-M3)，提示預后較好; 2.AML1/ETO輔助診斷AML-M2,提示預后較好; 3.CBFβ用于輔助診斷AML-M4E0,提示預后較好; 4.MLL重排提示預后較差，高危險性AML；

50

125

p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)

輔助診斷B細胞慢性淋巴細胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤。P53是B-CLL預后的重要指標。

50

126

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測

Ph染色體為CML特異性標記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進展的標志,可能是Gleevec耐藥標志。FISH技術可用于初診病人確診、變異型Ph（復雜遮蔽型）易位、治療療效監(jiān)測以及預后的評估。

50

127

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達情況進行定量檢測。

50

128

BCR-ABL(p190)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表達情況進行定量檢測，適用于已知具體亞型的患者做預后監(jiān)測，報告具體亞型的定量值 。

50

129

BCR-ABL(p230)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表達情況進行定量檢測，CML或ALL的輔助診斷、治療后監(jiān)測、靶向用藥指導。

50

130

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量檢測(dd-PCR)

本檢測適用于診斷為BCR-ABL1陽性(+)并確定亞型(p210)的各種白血病患者治療療效評估以及疾病進展的監(jiān)測。

50

131

BCR-ABL1激酶區(qū)(KD)突變檢測

本項目采用二代測序的方法，檢測ABL1激酶區(qū)突變情況，以期能指導CML患者的隨訪治療。

50

132

BCR-ABL融合基因分型&定量（初診）

適用于初診需具體分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三種類型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

133

BCR-ABL1融合基因（含罕見型）初診分型測序篩查

本檢測能對血液腫瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亞型進行有效檢測和識別，為疾病診斷分型、后續(xù)治療、預后評估和微小殘留（MRD）監(jiān)測提供重要參考信息。

50

134

HOX11定量

1.HOX11的失控表達是T細胞急性淋巴系白血病(T-ALL)發(fā)生和發(fā)展的關鍵事件之一。因此通過RT-qPCR法檢測來達到對HOX11的調控研究對于理解T-ALL的發(fā)生和脾發(fā)育的機制具有非常重要的意義。 2在T-ALL中存在表達異常，不出現在B-ALL中，高表達與T-ALL的發(fā)生有關，且預后均不良;表達水平變化可用來監(jiān)測T-ALL的 MRD。

50

135

MYH9/ABL2定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

136

MLL/ENL定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

137

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

60

138

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常見于AML，特別是M4、M5中，在T-ALL、治療相關AL中也有發(fā)現;MLL-AF6以兒童、青少年患者最為多見，攜帶MLL-AF6的患者較其他MLL重排患者預后差，少有緩釋，生存期短，臨床多采用骨髓移植進行治療。用于急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測。

60

139

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色體易位導致,在 5-6%的兒童ALL和3%的成人ALL檢測到,幾乎全部出現在前B細胞ALL病例中。 2、存在于約 3-5%的兒童 ALL 和 3%的成人 ALL。是預后不良的因素

60

140

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色體1p32微缺失形成，在26%的兒童T-ALL病例和16%的成人（主要是年輕成人）T-ALL病例檢出。可以用于T-ALL的輔助診斷，療效監(jiān)測和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量檢測可以用于療效監(jiān)測和微小殘留的檢測；

60

141

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因為Ph樣ALL患者常見易位之一，由ABL1基因重排產生，ABL1重排的伙伴基因報道有6種，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最為多見; 可見于急性或慢性白血病、髓性細胞系或淋巴細胞系白血病。大部分病例伴隨嗜酸細胞增多，預后較差。

60

142

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測 。

60

143

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒細胞增多的髓系腫瘤的輔助診斷,靶向用藥指導；伴ETV6-PDGFRB融合基因陽性病例的治療后監(jiān)測。

60

144

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點))

利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

145

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6個位點）

利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

146

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11個位點）

使用Illumina 平臺進行高分辨率HLA分型的定性分析，其通過設計HLA位點的特異性引物，靶向捕獲特定區(qū)域，構建文庫，利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

147

HLA混合抗體篩查【群體反應性抗體,PRA(定性)】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測。

60

148

群體反應性抗體,PRA(定量),【群體反應性抗體（PRA）百分比檢測】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測，是各種組織器官移植術前篩選致敏受者的重要指標，與移植排斥反應和存活率密切相關。PRA>=10%為陽性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%為高致敏。中度致敏影響配型結果，減少獲得腎臟進行腎移植的概率。

60

149

KIR基因分型

在移植前對供受者進行KIR基因分型，用于優(yōu)選半相合供者評估其GVL作用強弱的指標之一，有助于遴選最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

150

外周血微嵌合檢測

為微移植患者的移植效果的預測評估提供重要的數據。

50

151

中性粒細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

152

T細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

153

B細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

154

NK細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

155

骨髓異性移植染色體錯配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通過檢測供體細胞XX和XY的比率來評估骨髓移植性染色體錯配的成功率； 2.檢測存在的克隆生物來源，監(jiān)控疾病的復發(fā)，最低檢測范圍可達到1%。

50

156

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因測序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色體短臂末端。SRY基因是哺乳動物性別決定過程中的主宰基因，其表達產物SRY蛋白是一種DNA結合蛋白，該蛋白含有一個HMG盒，能協(xié)同下游基因如SOX9、AMH等基因的表達，使胚胎發(fā)育向雄性方向發(fā)展�；驂蛞孕蛄刑禺愋越Y合到DNA雙螺旋鏈的一側，起到轉錄因子的作用，調節(jié)或層面上，一般把SRY基因作為性別確定基因，即具有SRY基因，則發(fā)育成男孩，不具有SRY基因，則發(fā)育成女孩。

50

157

NK細胞活性

HLH-2004診斷標準之一，里程碑意義的診斷指標之一 。

50

158

可溶性白細胞介素2受體（sCD25）

sCD25 可以作為諸多涉及免疫反應紊亂的重要標記物。 同時，sCD25檢測也是噬血細胞綜合征(HLH)的重要診斷指標之一。根據Blood Advance 文獻報道，當sCD25含量≤2400u /mL時，其有助于排除HLH(敏感性100%)，當sCD25含量> 10000u /mL時，則支持HLH的診斷(特異性93%)。

50

159

HLAI類和II類特異性抗體（單抗原）

用于體外檢測移植前或移植后受者血清中HLA特異性IgG抗體。

50

160

遺傳性耳聾基因測序檢測（重點基因版）

適用于目標檢測區(qū)段上點變異及小片段插入缺失變異, 不適用于動態(tài)變異、倒位、復雜重組等特殊變異及位于基因調節(jié)區(qū)、內含子區(qū)、高同源區(qū)段及假基因上的變異。對300kb以上CNV變異檢測敏感性約為99%，對小于300kb的拷貝數變異敏感性取決于基因組結構和相關區(qū)域的測序質量。

50

161

低深度全基因組測序（CNV-seq，外周血）

染色體數目異常、大片段缺失／重復以及致病性基因組拷貝數變異(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因組異常是導致胎停流產、胎兒畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可導致一類重要的基因組病，其臨床表型復**變，主要包括智力低下、發(fā)育遲緩、面容異常、多發(fā)畸形等�；谙乱淮鷾y序技術的低深度全基因組拷貝數變異測序(CNV-seq)為這些基因組異常的診斷提供了新的手段。與核型分析、染色體微陣列分析等其他技術相比，CNV-seq技術具有檢測范圍廣、通量高、操作簡便、兼容性好、所需DNA樣本量低等優(yōu)點。

50

162

遺傳性腫瘤易感基因檢測套餐 (109基因)

用于遺傳性腫瘤的診斷以及突變攜帶者的患癌風險評估和健康管理策略的制定，涉及30多種遺傳綜合征，涵蓋的腫瘤類型超過13種，包括遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉�。‵AP）/輕表型FAP、MUTYH相關的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌綜合征、黑色素瘤綜合征、Li-Fraumeni綜合征、PTEN錯構瘤綜合征、Peutz-Jeghers綜合征、遺傳性彌漫性胃癌、幼年息肉綜合征、神經纖維瘤病、Carney綜合征、痣樣基底細胞癌綜合征、多發(fā)性內分泌腺瘤、遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征、結節(jié)性硬化癥、Von Hippel-Lindau綜合征、Birt-Hogg-Dubé 綜合征、遺傳性平滑肌瘤病和腎癌綜合征等；涵蓋的腫瘤類型有：乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、腦腫瘤、腎癌、甲狀腺癌、肝膽管腫瘤及神經內分泌腫瘤等。

50

163

遺傳性腫瘤易感基因檢測套餐 (109基因)

用于遺傳性腫瘤的診斷以及突變攜帶者的患癌風險評估和健康管理策略的制定，涉及30多種遺傳綜合征，涵蓋的腫瘤類型超過13種，包括遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉�。‵AP）/輕表型FAP、MUTYH相關的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌綜合征、黑色素瘤綜合征、Li-Fraumeni綜合征、PTEN錯構瘤綜合征、Peutz-Jeghers綜合征、遺傳性彌漫性胃癌、幼年息肉綜合征、神經纖維瘤病、Carney綜合征、痣樣基底細胞癌綜合征、多發(fā)性內分泌腺瘤、遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征、結節(jié)性硬化癥、Von Hippel-Lindau綜合征、Birt-Hogg-Dubé 綜合征、遺傳性平滑肌瘤病和腎癌綜合征等；涵蓋的腫瘤類型有：乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、腦腫瘤、腎癌、甲狀腺癌、肝膽管腫瘤及神經內分泌腫瘤等。

50

164

遺傳性耳聾基因檢測(108位點)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和線粒體相關等18個基因108位點檢測; 1，先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一，也是最常見的人類感覺系統(tǒng)疾病，發(fā)病率為0.1%-0.3%。研究表明有60%的耳聾與遺傳因素相關，在中國新生兒耳聾基因突變篩查中，GJB2基因突變具有較高的攜帶率（約2.6%）；SLC26A4基因突變攜帶率約為1.9%，新生兒線粒體DNA m.1555A>G均質突變0.1%。 2，耳聾的遺傳因素中，主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和線粒體相關等18個基因： 1）常染色體隱性遺傳的非綜合征型耳聾基因有：GJB2、SLC26A4、GJB3、GPR98、TMC1、MYO7A、MYO15A基因； 2）常染色體顯性遺傳的非綜合征型耳聾基因有：GJB3、DSPP、DFNA5、TECTA、DIABLO、COCH基因； 3）母系遺傳的遺傳性耳聾基因有：MT-RNR1、MT-CO1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TH基因； 4）X連鎖的遺傳性耳聾基因有：PRPS1基因。 3，在導致耳聾的常見的18個基因中，以下4個基因所占的比例較高，介紹如下： 1）GJB2基因：編碼的Cx26表達于耳蝸，位于內耳血管紋、基底膜和螺旋緣，與先天性遺傳性中重度耳聾相 關，GJB2基因突變后，K+進入內淋巴液的循環(huán)受影響，導致常顯或常隱感音神經性耳聾（DFNB1或DFNA3）。 2）SLC26A4基因：****人大前庭水管綜合征，可結合顳骨CT進行檢測。此病出生時可能聽力正常，或有輕度至中重度的聽力損失，因墮床、兒童玩�；蝮w育活動中的輕度碰撞或感冒可以造成明顯的聽力下降 ，其臨床表現與發(fā)病年齡、耳聾程度以及是否伴有眩暈有密切的關系。 3）GJB3基因：主要引起顯性遺傳的遺傳性耳聾，通常起病于青少年期或成人期，通常僅為進行性高頻聽力受損，少部分患者會有中、重度耳聾 4）線粒體相關基因：線粒體基因突變呈母系遺傳，線粒體DNA的m.1494C＞T、m.1555A＞G、m.7444G>A突變與氨基糖甙類藥物致聾和非綜合征性耳聾有關。帶有突變的個體對耳毒性藥物（氨基糖苷類藥物）的敏感性高于正常人，小劑量即可誘發(fā)耳聾，通常是高頻聽力受損，少數患者聽力嚴重受損。

50

165

孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

本項目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群： 1、所有表型正常，無遺傳病家族史的育齡夫妻。 2、所有預通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻。 3、血緣關系相近的夫妻。 檢測時間：在備孕期及 孕早期（≤14周）均可檢測，孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測；

50

166

遺傳病全基因組測序檢測（先證者）

全基因組測序（WGS）是最全面的遺傳學檢測方法之一，可對人類細胞核基因組和線粒體基因組中的DNA序列進行全面分析，在基因組的編碼區(qū)之外還能夠覆蓋內含子區(qū)、調控區(qū)、基因間區(qū)及重復序列等某些復雜區(qū)域，以及各種不同類型（點變異、小／大片段插入缺失、拷貝數/結構變異、雜合性缺失等）的基因組變異，可以為遺傳病分子診斷提供一站式整體解決方案。

50

167

遺傳病全基因組測序檢測（三人家系）

全基因組測序（WGS）是最全面的遺傳學檢測方法之一，可對人類細胞核基因組和線粒體基因組中的DNA序列進行全面分析，在基因組的編碼區(qū)之外還能夠覆蓋內含子區(qū)、調控區(qū)、基因間區(qū)及重復序列等某些復雜區(qū)域，以及各種不同類型（點變異、�。笃尾迦肴笔�、拷貝數/結構變異、雜合性缺失等）的基因組變異，可以為遺傳病分子診斷提供一站式整體解決方案。

50

168

單基因遺傳病攜帶者篩查（重點人群專用版）

本項目針對與106種單基因遺傳病相關的158個基因（包括145個常染色體隱性遺傳和13個X連鎖遺傳）進行測序檢測，旨在識別孕前或產前夫婦的攜帶者狀態(tài)及其后代罹患檢測范圍內疾病的風險。

50

169

特定單基因遺傳病相關基因檢測

根據特定需求，使用NGS技術，對某些特定基因進行檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。****實驗室提前溝通。

50

170

孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

高通量測序檢測1000多個單基因遺傳病相關基因的外顯子編碼****的缺失或重復

50

171

兒童安全用藥基因檢測(NGS)

根據基因分型結果，全面地評估兒童個體對藥物的療效和不良反應，達到個性化安全用藥的目的。 8 大類 62 種常見藥物15個基因25個位點：布洛芬,雙氯芬酸,來昔布,曲馬多,羥考酮,沙丁胺醇,沙美特羅, 孟魯司特,右美沙芬,可待因,氟替卡松,氟替卡松,丙酸酯,布地奈德,鏈霉素,慶大霉素,卡那霉素,阿米卡星,新霉素,氨基糖苷類（奈替米星、依替米星、伊帕米星）,氨苯砜,伏立康唑,利福平,聚乙二醇干擾素α-2a,聚乙二醇干擾素α-2b,利巴韋林,特拉匹韋,異煙肼,吡嗪酰胺,埃索美拉唑,蘭索拉唑,奧美拉唑,泮托拉唑,雷貝拉唑,甲氧氯普胺,托烷司瓊,華法林,醋硝香豆素,氯吡格雷,肼屈嗪,卡維地洛,洛沙坦,美托洛爾,氟卡尼,普羅帕酮,阿托西 汀,苯巴比妥,**/地西泮,阿米替林,丙米嗪,丙戊酸,阿立哌唑, 多慮平,氟哌啶醇,格列本脲,格列吡嗪,格列美脲,氯雷他定,羅格列酮,地塞米松。

60

172

安全用藥基因檢測基礎套餐(NGS)

指導安全用藥，涵蓋16類120種藥物33個基因47個位點。

60

173

遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)

本檢測覆蓋了人類的2萬多個核基因的全外顯子組，可檢測到絕大多數的微小變異，以及大多數的拷貝數變異。

60

174

遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)

適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經發(fā)育異常的患者。

60

175

無創(chuàng)腸癌基因檢測

用于結直腸癌早篩

60

176

BMPR1A/PLAC8基因甲基化

本項目適用于不能進行CT/MRI影像學篩查或者對肝部穿刺活檢依從性差的患者；臨床肝區(qū)影像學檢查和既有臨床檢查懷疑肝區(qū)有占位性病變的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

177

分枝桿菌靶向測序,多重靶向擴增-高通量測序法

本項目基于多重靶向擴增-高通量測序法，針對分枝桿菌及耐藥基因的特異性片段進行多重PCR和文庫構建，并基于KM MiniSeqDx-CN測序平臺進行高通量測序，能同時檢測結核分枝桿菌復合群、166種非結核分枝桿菌（ NTM） 以及及結核分枝桿菌的12種抗結核藥物、非結核分枝桿菌的5種藥物的耐藥突變位點。該方法檢測范圍寬，檢測速度快、靈敏度和特異性高�！炯夹g背景】隨著分子生物學技術發(fā)展，基于二代測序技術已逐漸成為臨床一站式鑒定病原體不可或缺的手段，從分子水平檢測病原體是否存在，方便快捷，無論菌體是否存活，只要很微量的病原體存在就可以被檢出。多重靶向擴增-高通量測序技術（tNGS）是指通過多重PCR，結合新一代測序平臺（NGS）進行多種病原體平行檢測的解決方案，該技術的最大特點是成本低，周期短，檢測精度高，覆蓋范圍廣。在保證靈敏度的前提下大大減少測序數據量，操作步驟并且縮短TAT，從而實現準確性、成本、TAT的三重優(yōu)化，開拓新型病原檢測思路�！九R床意義】分枝桿菌感染引起的結核病和非結核病是嚴重危害人類健康的慢性傳染病，在全球范圍內流行，是全球重點控制的傳染病之一。我國是結核病及耐藥結核高發(fā)地區(qū)，近年來，隨著多種抗結核藥物的使用，單耐藥、多耐藥、耐多藥患者逐漸增多。同時，非結核分枝桿菌（NTM）感染病例也逐漸增多，也越來越多的得到臨床醫(yī)生的重視。因此，分枝桿菌菌種鑒定及耐藥檢測對輔助臨床診斷和指導用藥有重要價值。人類疾病常見NTM（36種） 鳥分枝桿菌、胞內分枝桿菌、膿腫分枝桿菌膿腫亞種、膿腫分枝桿菌馬賽亞種、膿腫分枝桿菌博萊亞種、龜分枝桿菌、堪薩斯分枝桿菌、蟾分枝桿菌、偶發(fā)分枝桿菌、豬分枝桿菌、敗血癥分枝桿菌、外來分枝桿菌、慢生黃分枝桿菌、瑪格麗特分枝桿菌、美容品分枝桿菌、馬薩分枝桿菌、母牛分枝桿菌、草分枝桿菌、新金色分枝桿菌、不產色分枝桿菌、土分枝桿菌、次要分枝桿菌、戈登分枝桿菌、潰瘍分枝桿菌、分枝桿菌、蘇爾加分枝桿菌、居間分枝桿菌、猿分枝桿菌、嗜血分枝桿菌、胃分枝桿菌、奇美拉分枝桿菌、蓮建洞分枝桿菌、副胞內分枝桿菌、哥倫比亞分枝桿菌、瑪爾摩分枝桿菌、瘰疬分枝桿菌。其他可鑒別NTM（130種）：波斯分枝桿菌、亞洲分枝桿菌、恥垢分枝桿菌、傷口分枝桿菌、歐洲分枝桿菌、金色分枝桿菌、肖茨分枝桿菌、衰減分枝桿菌等

60

178

成人神經退行性疾病相關基因測序檢測

輔助臨床診斷，還能夠為醫(yī)生在患者及其家庭成員治療、預后及預防過程中采取合理的臨床干預手段提供必要的支持信息。

60

179

同源重組修復(HRR)相關基因測序及同源重組修復缺陷(HRD)檢測

該項目的結果可以輔助實體瘤患者，特別是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺導管癌患者的PARP抑制劑和鉑類化療藥物的治療療效評估。

60

180

BRCA基因突變檢測(HBOC,測序+MLPA)

BRCA1/2是遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）的致病基因。遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）以女性終生患乳腺癌和卵巢癌的高風險為特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突變導致。 本項目用于BRCA1/2基因胚系致病突變的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治療，晚期或復發(fā)乳腺癌/卵巢癌患者常送檢此項目。

60

181

同源重組修復缺陷（HRD）評估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、輸卵管癌、腹膜癌等 DNA存儲著生物體賴以生存和繁衍的遺傳信息，DNA修復對維持細胞的生存及功能至關重要。DNA修復包括單鏈修復和雙鏈修復。

60

182

實體腫瘤精準診療相關基因綜合檢測PLUS（FFPE,DNA+RNA）

輔助實體腫瘤患者的臨床診斷和分子分型、靶向治療、免疫治療、分子分型、化療藥物、預后預測等，助力于實體腫瘤患者的精準治療，讓更多的腫瘤患者從現有的靶向治療或免疫治療中受益或有參加臨床試驗的機會，并有助于遺傳性腫瘤風險評估。

60

183

實體腫瘤精準診療相關基因測序和PD-L1免疫組化綜合檢測 (DNA，FFPE)

通過綜合NGS基因檢測結果及PD-L1免疫組化檢測結果為患者出具一份更加全面精準用藥指導報告，避免錯過治療時機。710體系+MSI+TMB+32個化療藥物基因141個胚系突變基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三選一）

50

184

實體腫瘤精準診療相關基因測序檢測(DNA，FFPE)

輔助實體腫瘤分子分型、預后評估、預測相關靶向藥物、免疫治療及化療的療效。

50

185

實體腫瘤MRD評估套餐

臨床可使用MRD來衡量治療的有效性，并預測哪些患者有復發(fā)的風險；可幫助醫(yī)生動態(tài)監(jiān)測和確認疾病的緩解情況，早期發(fā)現復發(fā)跡象，并盡早治療；可告訴醫(yī)生初始治療效果如何，如果標準治療方案效果不佳，可建議更改治療方案，以更有效地獲得疾病緩解。

50

186

子宮內膜容受性檢測

準確的評估子宮內膜容受性，準確判斷種植窗，指導胚胎的移植時間，是幫助反復植入失敗患者提高移植成功率的有效手段，了解子宮內膜容受性對不孕癥的診斷和治療有重要意義。

50

187

子宮內膜微生物檢測

準確的評估子宮內膜容受性，準確判斷種植窗，指導胚胎的移植時間，是幫助反復植入失敗患者提高移植成功率的有效手段，了解子宮內膜容受性對不孕癥的診斷和治療有重要意義。

50

188

不孕不育全外顯子測序檢測（先證者）

從基因水平上為不孕不育患者尋找致病原因，為臨床實施治療方案提供參考和指導，避免多種治療方案的無效嘗試和減輕患者輾轉就醫(yī)的精神壓力和經濟負擔。

50

189

流產物全外顯子組測序檢測（先證者、父母三人家系）

通過對流產物以及夫妻雙方的基因檢測，能夠明確病因，為臨床診斷，遺傳咨詢和生育建議提供必要的指導依據。

50

190

血液腫瘤熱點融合基因RNA測序檢測

血液腫瘤熱點融合基因RNA測序檢測項目，使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與血液腫瘤相關的106個熱點融合變異相關基因。套餐檢測內容覆蓋常見血液腫瘤，如急性髓細胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴細胞白血病、髓系/淋系腫瘤伴嗜酸性粒細胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，適用于血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預后評估以及后續(xù)微小殘留�。∕RD）監(jiān)測指標的選擇提供重要的參考信息。本套餐通過同時覆蓋主要融合基因和融合伙伴基因的多重獨特探針設計，提高RNA融合基因檢出敏感性，對RNA質量較差樣本具有更好的容受度。

50

191

MDS fish五項套餐

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

50

192

免疫衰老評估

在B淋巴細胞和T淋巴細胞表面，會表達識別抗原的受體（BCR和TCR）。由于人體會面對各種不同的病原菌、病毒、腫瘤抗原，為了應對這些已知和未知的病原，人類在進化過程中，以基因重排的方式產生了天文數字級別的BCR和TCR的多樣性，這是人體建立獲得性免疫的基礎，因此BCR庫與TCR庫被統(tǒng)稱為免疫組庫。

50

193

IKZF1基因突變分析(缺失,MLPA)

B-ALL的預后評估

50

194

TEL-AML1融合基因與iAMP21擴增聯合檢測（骨髓，FISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是兒童急性淋巴細胞白血病最常見的染色體重排,占兒童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21號染色體內部過度擴增,是重現性的遺傳學異常,該異常發(fā)生于兒童BCP-ALL中,發(fā)生率約為2%,與預后較差有關。

50

序號

人員

數量

具體要求

1

項目負責人

2人

具備高級或以上職稱

2

基因室

3人

具備注冊檢驗師資格

3

物流

2人

4

標本接收

2人

序號

項目名稱

臨床意義

擬送檢數量/年

終端收費價(元/例）

結算價(元/例）

1

抗凝系統(tǒng)優(yōu)生優(yōu)育組合（AT-III,PC,PS,LA)

輔助篩查血栓前狀態(tài)與復發(fā)性流產

60

2

淋巴造血組織病理診斷套餐(病理診斷+10項免疫組化)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

3

淋巴造血組織病理診斷套餐(病理診斷+15項免疫組化+EBER原位雜交)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

4

NGS陽性位點后續(xù)檢測(NGS,血液腫瘤)

對已知陽性位點進行后續(xù)監(jiān)測，以了解疾病進展及用藥情況； 本項目將NGS初診篩選得出的陽性突變位點作為測序靶標，以可檢測突變比例1%的靈敏度作為測序深度要求，供臨床NGS MRD研究使用。對于初診白血病患者NGS篩選的陽性突變位點進行后續(xù)檢測,以確定該位點在診治過程中的監(jiān)測意義。

60

5

髓系腫瘤相關基因突變檢測（139基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與髓系腫瘤密切相關的139個基因。

60

6

淋巴瘤基因突變譜(NGS,全外)現更名為：淋系腫瘤相關基因測序檢測 （203基因）

用于篩查白血病患者基因突變 類型；根據最新指南內容，檢測淋巴瘤診斷、預后、治療靶點相關的88個基因的全部外顯子的突變情況，以作突變篩查、診斷鑒別。

60

7

造血與淋巴組織腫瘤相關基因突變檢測（290基因）

對于造血與淋巴組織腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

8

急性白血病多基因突變檢測（314基因）

對于成人及兒童急性白血病患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

9

髓系腫瘤多基因突變檢測（352基因）

對于髓系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

10

淋系腫瘤多基因突變檢測（458突變）

對于成人及兒童淋系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

11

造血淋巴腫瘤多基因突變檢測（632基因）

對造血淋巴腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

12

Ph樣ALL相關基因篩查（（1表達+27融合基因）

指導用藥、早期復發(fā)檢測；Ph樣ALL患者不具備BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表達圖譜和臨床特征，如細胞因子受體及酪氨酸激酶信號通路的激活。通過檢測Ph樣ALL相關28種基因篩查，可輔助診斷、指導預后和評估治療方案。

60

13

ph like ALL相關基因突變融合表達檢測套餐（現更名為：ph like ALL相關基因綜合檢測（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph like ALL患者相關基因突變+融合+表達的檢測，利于輔助診斷、預后、靶向治療及克隆演變等評估。

50

14

ALL融合基因ph like、MEF2D、ZNF384相關融合補充篩查

1. 用于56種融合基因篩查為陰性時急性淋巴細胞白血病患者的補充篩查； 2.本方法的靈敏度為最低檢出1000拷貝/反應，該靈敏度適用于初診患者骨髓或外周血標本送檢； 3.本次補充篩查包括BCR/ABL樣、MEF2Dr(6種)和ZNF384r(8種) 3種新亞型，經相關驗證，可更好地為臨床提供輔助診斷。

50

15

B-ALL相關基因突變及融合檢測（中級套餐）（48基因+14融合）

檢測B-ALL診斷、預后、治療靶點相關的30個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

16

T-ALL相關基因突變及融合檢測（中級套餐）（59基因+14突變）

檢測T-ALL診斷、預后、治療靶點相關的26個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

17

ALL/LBL相關基因突變檢測（中級）（83基因）

指導用藥、早期復發(fā)檢測； 根據最新指南內容，檢測ALL/LBL診斷、預后、治療靶點相關的49個基因(全外顯子)。

50

18

ALL相關基因突變及融合檢測（中級套餐）（83基因+14融合）

檢測ALL診斷、預后、治療靶點相關的49個基因突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

19

AML相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA）（72突變+25融合 ）

檢測AML診斷、預后、治療靶點相關的72個基因突變(全外顯子)及25個融合基因情況。

50

20

AML相關基因測序檢測（中級套餐）（72突變）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與AML密切相關的72個基因。套餐主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

21

B-CLL MRD檢測(15CD)

B-CLL的微小殘留檢測

50

22

CLL流式預后標記檢測

本項目輔助CLL預后風險評估

50

23

MPN相關基因測序檢測（中級套餐）（74基因）

根本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MPN密切相關的74個基因,餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測。

50

24

MPN相關基因突變及融合檢測(基礎套餐)（4突變+1融合）

檢測MPN診斷、預后、治療靶點相關的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4個基因的突變(全外顯子)（采用基因測序法檢測）及BCR-ABL1（含3種常見亞型）共1個融合基因情況（采用實時熒光PCR法檢測）。

50

25

MPN相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA）（74突變+25融合）

MPN相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA）項目，包括了目前已納入指南、共識或多篇文獻中提到與MPN診斷預后和靶向治療密切相關的基因（總計74個基因，），擴大了基因變異類型的檢測，納入了拷貝數異常（CNV）和DNA倍性檢測，更加適合用于對初診MPN在DNA層面和RNA層面的異常進行較全面的篩查。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺和實時熒光PCR平臺，覆蓋了與MPN密切相關的74個基因和25個融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型以及融合基因常見轉錄本的檢測。

50

26

MDS MPN相關基因測序檢測（中級套餐）（59基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MDS/MPN密切相關的59個基因：

50

27

多發(fā)性骨髓瘤相關基因突變檢測（66基因）

1.用于初治的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關基因突變檢測，輔助評估預后。 2.用于治療過程中的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關基因突變檢測，監(jiān)測分子克隆演變，一定程度反映腫瘤負荷及治療效果。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與多發(fā)性骨髓瘤密切相關的66個基因。

50

28

三打擊淋巴瘤FISH套餐

可用于雙打擊/三打擊淋巴瘤檢測的探針種類包括分離探針和融合探針2類：MYC分離探針、BCL2分離探針、BCL6分離探針、IGH-MYC融合探針、IGH-BCL2融合探針。分離探針優(yōu)點是能發(fā)現標記基因的一切結構性異常，雖不能確定對手基因，但因其檢測結果漏檢率少，覆蓋面全，因此推薦優(yōu)先選擇分離探針檢測。另有文獻報道，超過50%的MYC、BCL2、BCL6對手基因都為IGH。

50

29

T細胞克隆性評估

T系淋巴瘤的輔助診斷

50

30

B細胞克隆性評估

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

31

IGHV+IGK基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

32

IGHD+IGL基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

33

HCL相關基因突變檢測（35基因）

毛細胞白血病輔助診斷，根據最新文獻內容，檢測HCL診斷、預后、治療靶點相關本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與HCL密切相關的35個基因。套餐主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

34

LPL/WM相關基因突變檢測（22基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與LPL/WM密切相關的【33個基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

35

CLL/SLL相關基因突變檢測（41基因）

覆蓋了與CLL/SLL密切相關的【41個基因變異】ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

60

36

成熟B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（96基因）

成熟B細胞淋巴瘤的輔助診斷、預后評估和用藥指導

60

37

成熟T/NK細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（88基因）

成熟 T/NK 淋巴瘤輔助診斷預后， 根據最新文獻內容，檢測成熟T/NK淋巴瘤診斷、預后、治療靶點相關的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34個基因(全外顯子)

60

38

淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（176基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與成熟淋巴瘤（包括成熟B細胞淋巴瘤和成熟T/NK細胞淋巴瘤）密切相關的176個基因

60

39

彌漫大B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（76突變）

根據最新文獻內容，檢測DLBCL診斷、預后、治療靶點相關的76個基因的突變情況(全外顯子)。

60

40

濾泡淋巴瘤預后相關基因突變檢測（基礎套餐）（15突變）

根據最新文獻內容，檢測FL預后分層FLIPI7系統(tǒng)相關的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3個拷貝數變異：2p Gain、6q del、1p36del。

60

41

濾泡淋巴瘤相關基因突變檢測（中級套餐）（65基因）

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與濾泡淋巴瘤密切相關的65個基因

60

42

彌漫大B細胞淋巴瘤相關基因突變檢測（基礎套餐）（27突變）

根據最新文獻內容，檢測DLBCL病理亞型、預后相關的27個基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

43

噬血細胞綜合征套餐（NK細胞活性，sCD25，家族噬血細胞綜合征相關基因檢測套餐（NGS+MLPA)

HLH-2004診斷標準：1.發(fā)現基因異常即可確診。2.發(fā)現8條中的5條即可確診，NK細胞活性，sCD25屬于其中2條。
①發(fā)熱；
②脾腫大；
③血細胞減少（2系或3系）；
④高甘油三酯血癥或低纖維蛋白血癥；
⑤組織檢查發(fā)現噬血細胞，無惡性病證據
⑥NK細胞活性降低或完全缺失
⑦可溶性CD25（IL-2受體）增高
⑧血清鐵蛋白增高

60

44

高通量細胞因子檢測

判斷機體是否過度免疫活化狀態(tài)的細胞因子組合。

60

45

感染EBV的淋巴細胞亞群檢測

確定感染EBV的淋巴細胞亞群

60

46

家族性噬血細胞綜合征及相關免疫缺陷基因突變檢測

根據最新中國專家共識、文獻及基因檢測數據庫，檢測家族性噬血細胞綜合征及相關免疫缺陷基因A共63個基因的突變情況（全外顯子），突變類型包括Indel、SNV、拷貝數異常。

60

47

遺傳病基因整體檢測方案

遺傳病患者臨床輔助診斷；

50

48

全外顯子組測序檢測-單人

遺傳病基因點突變測序

50

49

全外顯子組測序檢測-三人家系

遺傳病基因點突變測序家系（父母＋先證者）

50

50

假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因檢測

1.NGS測序檢測DMD； 2.MLPA(DMD的P034、P035）； 應用過柱法從檢樣中提取DNA，對DMD基因的79個外顯子進行直接測序，與參考序列(NM_004006.2與NC_000023.9)相比較，從而檢測可能存在的基因突變。應用MLPA(多重連接酶依賴探針擴增)技術檢測待檢樣本的DMD基因的79個外顯子，用正常DNA作為參照，從而檢測DMD基因是否發(fā)生缺失或重復突變。

50

51

假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因大片段缺失/重復突變檢測(MLPA)

本檢測應用MLPA(多重連接酶依賴探針擴增)技術檢測待檢樣本的DMD基因的79個外顯子（及DP427C區(qū)域），用正常DNA作為參照，從而檢測DMD基因是否發(fā)生缺失或重復突變。當檢測到單個外顯子缺失時，進一步應用PCR技術、基因測序技術進行驗證。

50

52

帕金森癥相關基因檢測

僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。NGS檢測104個基因

50

53

線粒體基因組全長檢測

僅檢測線粒體基因組相關的位點。

50

54

線粒體DNA缺失突變MLPA檢測

僅檢測大片段缺失/重復突變，無法檢測到點突變。

50

55

智力障礙與孤獨癥譜系障礙整體解決方案

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。

50

56

智力障礙與孤獨癥譜系障礙相關基因檢測

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內含子、基因側翼序列的微小突變。

50

57

PraderWilli綜合征/天使綜合征基(PWS/AS)拷貝數及甲基化檢測

本方法僅能檢測到關鍵區(qū)域的父源或母源片段缺失及15號染色體的單親雙體，而無法檢出其他類型的突變。（1，Prader-Willi綜合征(PWS)與天使綜合征是兩種緊密聯系的遺傳病。這兩種疾病的致病基因均位于15q11-13區(qū)域，但并不完全一致。PWS與天使綜合征均由相應的致病基因的缺陷（缺失，異常甲基化，基因易位，等）而引起。2，73%的PWS患者由關鍵區(qū)域的父源片段缺失引起，25%由母源單親雙體引起，其余絕大多數由印跡異常引起。3，68%的天使綜合征患者由關鍵區(qū)域的母源片段缺失引起，7%由父源單親雙體引起，11%由UBE3A基因突變引起，少數由印跡異�；蚱渌蛞�。）

50

58

髓系白血病中常見融合基因篩查（25種）

用于篩查白血病患者融合基因類型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

59

AML相關基因測序檢測（基礎套餐） （7突變 ）

檢測AML常見7個基因的外顯子編碼區(qū)，包括SNV和Indel突變類型，初診AML的輔助診斷、預后評估和用藥指導

50

60

AML相關基因突變及融合檢測（基礎套餐）（ 7突變+6融合）

根據最新指南內容，檢測AML診斷、預后、治療靶點相關的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7個基因突變(全外顯子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6個融合基因情況。

50

61

白血病中56融合基因篩查

用于篩查白血病患者56種融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

62

T-ALL/LBL相關基因測序檢測（中級套餐）59基因

覆蓋了與T-ALL/LBL密切相關的【59個基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

63

PH-like ALL fish套餐（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排檢測、JAK2基因重排檢測、EPOR基因重排檢測）

輔助診斷PH-like ALL。

50

64

淋系白血病中常見融合基因篩查14基因

用于篩查白血病患者融合基因類型； 僅用于融合基因的初步篩查，敏感性和特異性都沒有FISH的好，結果報每一個融合基因的陰陽性，不能分類。淋系白血病中常見融合基因篩查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

65

B-ALL/LBL相關基因測序檢測（中級套餐）48基因

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與B-ALL/LBL密切相關的【48個基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

66

ALL/LBL相關基因綜合檢測（基礎套餐，DNA+RNA）22基因+8突變

基于二代高通量測序(NGS)技術和熒光QPCR技術，一次檢測即可了解與ALL/LBL密切相關的22個重要基因變異信息和與淋系腫瘤密切相關的8個融合基因異常表達情況，同時納入與ALL/LBL密切相關的超二倍體，亞二倍體和iAMP21檢測�！净蜃儺悺�22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

67

ETP-ALL相關基因測序檢測 30突變

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與ETP-ALL密切相關的【30個基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

68

CMML相關基因測序檢測47突變

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與CMML密切相關的47個基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測。升級后擴大了基因變異類型的檢測，納入了拷貝數異常（CNV）和DNA倍性檢測，更加適合用于對初診CMML在DNA層面的異常進行較全面的篩查。

50

69

JMML相關基因測序檢測23突變

通過對血液腫瘤常見基因突變進行檢測，用于疾病的診斷、治療、預后評估及微小殘留病監(jiān)測。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與JMML密切相關的23個基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。套餐主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測【臨床應用】初診JMML的輔助診斷、預后評估和用藥指導。

60

70

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴細胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少見于 AML 及其它血液學疾病，BCR-ABl1 融合基因最常見的是 p210，其次為 190。 2、主要用于療效監(jiān)測和微小殘留病檢測。 3、一般推薦在確診后每 3 個月檢測一次 BCR-ABL 融合基因拷貝述增加預示疾病復發(fā)

60

71

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達情況進行定量檢測。

60

72

嗜酸粒細胞增多癥FISH診斷套餐（JAK2重排、PDGFRa基因重排檢測、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量檢測、PCM1-JAK2融合基因定量檢測）

輔助診斷嗜酸粒細胞增多癥。

60

73

MDS相關基因綜合檢測（基礎套餐，DNA+RNA） 24突變+3融合

用于對初診MDS在DNA和RNA層面的異常進行基礎篩查。【基因列表】24基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3個融合基因變異信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

74

MDS相關基因測序檢測（中級套餐） 68突變

通過對血液腫瘤常見基因突變進行檢測，用于疾病的診斷、治療、預后評估及微小殘留病監(jiān)測。本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與MDS密切相關的68個基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。套餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型的檢測。

60

75

MDS相關基因綜合檢測（中級套餐，DNA+RNA） 68突變+25融合

本基因檢測套餐使用高通量測序技術平臺和實時熒光PCR平臺，覆蓋了與MDS密切相關的68個基因和25個融合基因。套餐主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數異常（CNV，部分基因/區(qū)域）、FLT3基因的串聯重復（ITD）等變異類型以及融合基因常見轉錄本的檢測。

60

76

MDS-FISH診斷套餐（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、Y染色體缺失檢測(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

輔助診斷MDS。

60

77

IGHV基因突變檢測(NGS二代測序,血液腫瘤)

對CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者檢測IGH基因V區(qū)突變狀態(tài)以評估預后。

60

78

MYD88基因L265P突變檢測(ddPCR）

該檢測適用于已經確診特定位點突變的患者的治療療效評估以及疾病進展的監(jiān)測，其它位點不在本檢測范圍內。

60

79

CLL-FISH診斷套餐（ATM基因(11q22)缺失檢測(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

輔助診斷CLL。

60

80

異常免疫球蛋白血癥(9項)綜合診斷套餐

輔助診斷異常免疫球蛋白血癥、蛋白缺乏、腎病、炎癥、肝硬化等疾病，MM診斷預后評估。

60

81

血清游離輕鏈組合

血清游離輕鏈的檢測可與血清蛋白電泳檢測一起進行，以檢測異常的單克隆蛋白（M 蛋白）并計算κ/λ輕鏈比。如果蛋白質電泳檢測異常，再以免疫固定電泳試驗來測定是哪一種免疫球蛋白過量。如果檢測到漿細胞疾病，可以定期檢測游離輕鏈來監(jiān)測病情并評估治療的有效性。

50

82

多發(fā)性骨髓瘤FISH診斷套餐【漿細胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

50

83

IGH重排陽性加做套餐（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤中IGH基因檢測。

50

84

造血與淋巴組織腫瘤全外顯子組測序檢測

該項目可對造血與淋巴組織腫瘤進行精準診斷、遺傳風險評估、靶向藥物選擇，預后評估以及后續(xù)微小殘留�。∕RD）監(jiān)測分子生物學指標的選擇提供重要的參考信息，具有較強臨床價值。

50

85

父母樣本驗證

完善父母樣本驗證。

50

86

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關基因測序檢測，448基因

針對先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關基因的448個基因進行測序檢測，檢測結果不僅能夠幫助確認臨床診斷，還能夠為醫(yī)生在對患者及其家庭成員進行治療、預后及預防過程中采取合理的臨床干預手段提供必要的支持信息。

50

87

絲裂霉素試驗+彗星實驗

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鑒別診斷;

50

88

骨髓染色體核型分型

常用于血液病患者的輔助診斷：(如白血病)特別是慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴細胞白血病、急性粒細胞性白血病、治療相關性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤；

50

89

血液腫瘤分子核型分析

血液腫瘤的輔助診斷和預后評估

50

90

血液腫瘤RNAseq檢測

指導白血病的預后評估及用藥治療

50

91

血液腫瘤靶向RNAseq融合基因測序檢測（472基因）

血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預后評估以及后續(xù)微小殘留�。∕RD）監(jiān)測指標的選擇提供重要的參考信息。

50

92

LPL/WM相關基因突變檢測（小panel2基因）

1.本檢測采用基因測序法檢測LPL/WM相關2個基因熱點突變。小panel2基因的具體基因為:CXCR4、MYD88

50

93

BRAF基因突變熱點檢測,外顯子15的位點V600E (二代測序，血/組織)

主要用于輔助甲狀腺乳頭狀癌的診斷；以及用于甲狀腺癌、黑色素瘤、結直腸癌，非小細胞肺癌，指導BRAF激酶抑制劑的靶向治療，以及評估預后。

50

94

PML-RARa定量

急性早幼粒細胞白血病的輔助診斷、治療后監(jiān)測

50

95

血液腫瘤TP53基因突變檢測

TP53 是重要的抑癌基因，幾乎見于各種髄系、淋系腫瘤，約 50%的腫瘤發(fā)生TP53基因突變。TP53 基因突變可以指導臨床用藥和提示預后，TP53 基因突變提示預后不好。

50

96

JAK2基因外顯子12熱點突變檢測

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預后相關

50

97

JAK2基因突變檢測(Sanger測序,外顯子13)

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph-like B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預后相關。

50

98

AML1-ETO定量

AML的輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

99

CBFβ-MYH11定量

AML的輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

100

DEK-NUP214定量

預后不良；該融合基因可以用于AML的診斷，療效觀察及預后判斷。

50

101

EVI1表達

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的預后判斷。

50

102

WT1定量

用于急性白血病預后評估及治療后疾病監(jiān)測

50

103

MLL/AF9定量

用于輔助AML、MDS等血液腫瘤患者治療和預后。

60

104

MLL/ELL定量

初診AML或初診時攜帶該融合基因的AML患者的疾病后續(xù)監(jiān)測。

60

105

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

106

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

107

NUP98/NSD1定量

用于惡性血液病的輔助診斷。

60

108

PRAME基因定量檢測 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作為一種白血病病情動態(tài)監(jiān)測的廣譜標志用于MRD評價

60

109

NPM1定量

1、用于初診血液腫瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量檢測。 2、協(xié)助NPM1-ALK融合基因陽性的血液腫瘤患者的治療效果評估，檢測疾病微小殘留病灶，提示疾病復發(fā)的風險。3.用于間變大細胞淋巴瘤的輔助診斷和治療后監(jiān)測

60

110

IDH2基因R140Q突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

111

KIT基因D816V突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

112

KIT基因D816H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

113

DNMT3A基因R882H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預后判斷

60

114

CRLF2基因重排檢測

用于輔助臨床鑒別診斷Ph樣ALL以及靶向藥物指導

60

115

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測

Ph染色體為CML特異性標記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進展的標志,可能是Gleevec耐藥標志。

50

116

ABL2基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

117

CSF1R基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

118

PDGFRa基因重排檢測(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒細胞綜合征的特異性分子標志，高嗜酸性粒細胞綜合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一種少見的、原因不明的嗜酸性粒細胞持續(xù)增高并伴有多臟器損害的血液系統(tǒng)疾病。

50

119

JAK2基因重排檢測(FISH)

約6.9%的Ph樣ALL患者中可檢測到JAK2基因重排，有助于此類疾病的鑒別、輔助診斷，通過定期檢測有助于此類疾病的病程觀察、療效監(jiān)測。

50

120

EPOR基因重排檢測（FISH）

伴EPOR重排的Ph-Like ALL 患者是一種高危亞型，發(fā)病年齡較年輕，男性多見，易復發(fā)。文獻報導可通過蘆可替尼等靶向藥物有望改善患者預后。

50

121

IgH基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷。

50

122

ZNF384基因斷裂檢測（骨髓，FISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴細胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一種獨特的亞型，具有伴CD10弱且髓系標志物CD13和CD33典型的免疫表型和獨特的基因特征。ZNF384融合的預后與治療方式有關，單獨化療對無復發(fā)生存率沒有影響，但接受同種異體干細胞移植的患者與較高的無復發(fā)生存率相關。

50

123

MEF2D分離重排基因檢測

MEF2D的過度表達與早期復發(fā)和高死亡發(fā)生率相關。MEF2D基因重排發(fā)生在約4%的兒童B-ALL和10%的成人B-ALL中。該亞型顯示出獨特的免疫表型，CD10表達低/不表達，CD38和細胞質μ鏈呈陽性。迄今為止，已報道了七個伙伴基因(BCL9,1q21)、(HNRNPUL1,19q13.2)、(DAZAP1，19p13.3）、（CSF1R，5q32）、(SS18,18q11.2)、(STAT6,12q13.3)、(FOXJ2,12p13.31)。最常見的3′伙伴基因是BCL9和HNRNPUL1，占病例的80%以上。根據報道，存在MEF2D融合基因具有獨特的臨床表現：發(fā)病時年齡較大，白細胞計數較高，患者5年無事件生存率和總體生存率均降低。

50

124

MLL[11q23] FISH檢測

1.PML/RARα用于輔助診斷APL(AML-M3)，提示預后較好; 2.AML1/ETO輔助診斷AML-M2,提示預后較好; 3.CBFβ用于輔助診斷AML-M4E0,提示預后較好; 4.MLL重排提示預后較差，高危險性AML；

50

125

p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)

輔助診斷B細胞慢性淋巴細胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤。P53是B-CLL預后的重要指標。

50

126

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測

Ph染色體為CML特異性標記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進展的標志,可能是Gleevec耐藥標志。FISH技術可用于初診病人確診、變異型Ph（復雜遮蔽型）易位、治療療效監(jiān)測以及預后的評估。

50

127

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達情況進行定量檢測。

50

128

BCR-ABL(p190)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表達情況進行定量檢測，適用于已知具體亞型的患者做預后監(jiān)測，報告具體亞型的定量值 。

50

129

BCR-ABL(p230)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表達情況進行定量檢測，CML或ALL的輔助診斷、治療后監(jiān)測、靶向用藥指導。

50

130

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量檢測(dd-PCR)

本檢測適用于診斷為BCR-ABL1陽性(+)并確定亞型(p210)的各種白血病患者治療療效評估以及疾病進展的監(jiān)測。

50

131

BCR-ABL1激酶區(qū)(KD)突變檢測

本項目采用二代測序的方法，檢測ABL1激酶區(qū)突變情況，以期能指導CML患者的隨訪治療。

50

132

BCR-ABL融合基因分型&定量（初診）

適用于初診需具體分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三種類型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

133

BCR-ABL1融合基因（含罕見型）初診分型測序篩查

本檢測能對血液腫瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亞型進行有效檢測和識別，為疾病診斷分型、后續(xù)治療、預后評估和微小殘留（MRD）監(jiān)測提供重要參考信息。

50

134

HOX11定量

1.HOX11的失控表達是T細胞急性淋巴系白血病(T-ALL)發(fā)生和發(fā)展的關鍵事件之一。因此通過RT-qPCR法檢測來達到對HOX11的調控研究對于理解T-ALL的發(fā)生和脾發(fā)育的機制具有非常重要的意義。 2在T-ALL中存在表達異常，不出現在B-ALL中，高表達與T-ALL的發(fā)生有關，且預后均不良;表達水平變化可用來監(jiān)測T-ALL的 MRD。

50

135

MYH9/ABL2定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

136

MLL/ENL定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

50

137

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測

60

138

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常見于AML，特別是M4、M5中，在T-ALL、治療相關AL中也有發(fā)現;MLL-AF6以兒童、青少年患者最為多見，攜帶MLL-AF6的患者較其他MLL重排患者預后差，少有緩釋，生存期短，臨床多采用骨髓移植進行治療。用于急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測。

60

139

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色體易位導致,在 5-6%的兒童ALL和3%的成人ALL檢測到,幾乎全部出現在前B細胞ALL病例中。 2、存在于約 3-5%的兒童 ALL 和 3%的成人 ALL。是預后不良的因素

60

140

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色體1p32微缺失形成，在26%的兒童T-ALL病例和16%的成人（主要是年輕成人）T-ALL病例檢出。可以用于T-ALL的輔助診斷，療效監(jiān)測和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量檢測可以用于療效監(jiān)測和微小殘留的檢測；

60

141

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因為Ph樣ALL患者常見易位之一，由ABL1基因重排產生，ABL1重排的伙伴基因報道有6種，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最為多見; 可見于急性或慢性白血病、髓性細胞系或淋巴細胞系白血病。大部分病例伴隨嗜酸細胞增多，預后較差。

60

142

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病輔助診斷、預后評估和治療后監(jiān)測 。

60

143

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒細胞增多的髓系腫瘤的輔助診斷,靶向用藥指導；伴ETV6-PDGFRB融合基因陽性病例的治療后監(jiān)測。

60

144

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點))

利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

145

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6個位點）

利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

146

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11個位點）

使用Illumina 平臺進行高分辨率HLA分型的定性分析，其通過設計HLA位點的特異性引物，靶向捕獲特定區(qū)域，構建文庫，利用Illumina新一代測序技術平臺對構建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數據進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

147

HLA混合抗體篩查【群體反應性抗體,PRA(定性)】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測。

60

148

群體反應性抗體,PRA(定量),【群體反應性抗體（PRA）百分比檢測】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測，是各種組織器官移植術前篩選致敏受者的重要指標，與移植排斥反應和存活率密切相關。PRA>=10%為陽性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%為高致敏。中度致敏影響配型結果，減少獲得腎臟進行腎移植的概率。

60

149

KIR基因分型

在移植前對供受者進行KIR基因分型，用于優(yōu)選半相合供者評估其GVL作用強弱的指標之一，有助于遴選最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

150

外周血微嵌合檢測

為微移植患者的移植效果的預測評估提供重要的數據。

50

151

中性粒細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

152

T細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

153

B細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

154

NK細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

155

骨髓異性移植染色體錯配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通過檢測供體細胞XX和XY的比率來評估骨髓移植性染色體錯配的成功率； 2.檢測存在的克隆生物來源，監(jiān)控疾病的復發(fā)，最低檢測范圍可達到1%。

50

156

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因測序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色體短臂末端。SRY基因是哺乳動物性別決定過程中的主宰基因，其表達產物SRY蛋白是一種DNA結合蛋白，該蛋白含有一個HMG盒，能協(xié)同下游基因如SOX9、AMH等基因的表達，使胚胎發(fā)育向雄性方向發(fā)展�；驂蛞孕蛄刑禺愋越Y合到DNA雙螺旋鏈的一側，起到轉錄因子的作用，調節(jié)或層面上，一般把SRY基因作為性別確定基因，即具有SRY基因，則發(fā)育成男孩，不具有SRY基因，則發(fā)育成女孩。

50

157

NK細胞活性

HLH-2004診斷標準之一，里程碑意義的診斷指標之一 。

50

158

可溶性白細胞介素2受體（sCD25）

sCD25 可以作為諸多涉及免疫反應紊亂的重要標記物。 同時，sCD25檢測也是噬血細胞綜合征(HLH)的重要診斷指標之一。根據Blood Advance 文獻報道，當sCD25含量≤2400u /mL時，其有助于排除HLH(敏感性100%)，當sCD25含量> 10000u /mL時，則支持HLH的診斷(特異性93%)。

50

159

HLAI類和II類特異性抗體（單抗原）

用于體外檢測移植前或移植后受者血清中HLA特異性IgG抗體。

50

160

遺傳性耳聾基因測序檢測（重點基因版）

適用于目標檢測區(qū)段上點變異及小片段插入缺失變異, 不適用于動態(tài)變異、倒位、復雜重組等特殊變異及位于基因調節(jié)區(qū)、內含子區(qū)、高同源區(qū)段及假基因上的變異。對300kb以上CNV變異檢測敏感性約為99%，對小于300kb的拷貝數變異敏感性取決于基因組結構和相關區(qū)域的測序質量。

50

161

低深度全基因組測序（CNV-seq，外周血）

染色體數目異常、大片段缺失／重復以及致病性基因組拷貝數變異(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因組異常是導致胎停流產、胎兒畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可導致一類重要的基因組病，其臨床表型復**變，主要包括智力低下、發(fā)育遲緩、面容異常、多發(fā)畸形等�；谙乱淮鷾y序技術的低深度全基因組拷貝數變異測序(CNV-seq)為這些基因組異常的診斷提供了新的手段。與核型分析、染色體微陣列分析等其他技術相比，CNV-seq技術具有檢測范圍廣、通量高、操作簡便、兼容性好、所需DNA樣本量低等優(yōu)點。

50

162

遺傳性腫瘤易感基因檢測套餐 (109基因)

用于遺傳性腫瘤的診斷以及突變攜帶者的患癌風險評估和健康管理策略的制定，涉及30多種遺傳綜合征，涵蓋的腫瘤類型超過13種，包括遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）/輕表型FAP、MUTYH相關的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌綜合征、黑色素瘤綜合征、Li-Fraumeni綜合征、PTEN錯構瘤綜合征、Peutz-Jeghers綜合征、遺傳性彌漫性胃癌、幼年息肉綜合征、神經纖維瘤病、Carney綜合征、痣樣基底細胞癌綜合征、多發(fā)性內分泌腺瘤、遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征、結節(jié)性硬化癥、Von Hippel-Lindau綜合征、Birt-Hogg-Dubé 綜合征、遺傳性平滑肌瘤病和腎癌綜合征等；涵蓋的腫瘤類型有：乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、腦腫瘤、腎癌、甲狀腺癌、肝膽管腫瘤及神經內分泌腫瘤等。

50

163

遺傳性腫瘤易感基因檢測套餐 (109基因)

用于遺傳性腫瘤的診斷以及突變攜帶者的患癌風險評估和健康管理策略的制定，涉及30多種遺傳綜合征，涵蓋的腫瘤類型超過13種，包括遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉�。‵AP）/輕表型FAP、MUTYH相關的息肉病、黑色素瘤-胰腺癌綜合征、黑色素瘤綜合征、Li-Fraumeni綜合征、PTEN錯構瘤綜合征、Peutz-Jeghers綜合征、遺傳性彌漫性胃癌、幼年息肉綜合征、神經纖維瘤病、Carney綜合征、痣樣基底細胞癌綜合征、多發(fā)性內分泌腺瘤、遺傳性副神經節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤綜合征、結節(jié)性硬化癥、Von Hippel-Lindau綜合征、Birt-Hogg-Dubé 綜合征、遺傳性平滑肌瘤病和腎癌綜合征等；涵蓋的腫瘤類型有：乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、腦腫瘤、腎癌、甲狀腺癌、肝膽管腫瘤及神經內分泌腫瘤等。

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遺傳性耳聾基因檢測(108位點)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和線粒體相關等18個基因108位點檢測; 1，先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一，也是最常見的人類感覺系統(tǒng)疾病，發(fā)病率為0.1%-0.3%。研究表明有60%的耳聾與遺傳因素相關，在中國新生兒耳聾基因突變篩查中，GJB2基因突變具有較高的攜帶率（約2.6%）；SLC26A4基因突變攜帶率約為1.9%，新生兒線粒體DNA m.1555A>G均質突變0.1%。 2，耳聾的遺傳因素中，主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和線粒體相關等18個基因： 1）常染色體隱性遺傳的非綜合征型耳聾基因有：GJB2、SLC26A4、GJB3、GPR98、TMC1、MYO7A、MYO15A基因； 2）常染色體顯性遺傳的非綜合征型耳聾基因有：GJB3、DSPP、DFNA5、TECTA、DIABLO、COCH基因； 3）母系遺傳的遺傳性耳聾基因有：MT-RNR1、MT-CO1、MT-TL1、MT-TS1、MT-TH基因； 4）X連鎖的遺傳性耳聾基因有：PRPS1基因。 3，在導致耳聾的常見的18個基因中，以下4個基因所占的比例較高，介紹如下： 1）GJB2基因：編碼的Cx26表達于耳蝸，位于內耳血管紋、基底膜和螺旋緣，與先天性遺傳性中重度耳聾相 關，GJB2基因突變后，K+進入內淋巴液的循環(huán)受影響，導致常顯或常隱感音神經性耳聾（DFNB1或DFNA3）。 2）SLC26A4基因：****人大前庭水管綜合征，可結合顳骨CT進行檢測。此病出生時可能聽力正常，或有輕度至中重度的聽力損失，因墮床、兒童玩�；蝮w育活動中的輕度碰撞或感冒可以造成明顯的聽力下降 ，其臨床表現與發(fā)病年齡、耳聾程度以及是否伴有眩暈有密切的關系。 3）GJB3基因：主要引起顯性遺傳的遺傳性耳聾，通常起病于青少年期或成人期，通常僅為進行性高頻聽力受損，少部分患者會有中、重度耳聾 4）線粒體相關基因：線粒體基因突變呈母系遺傳，線粒體DNA的m.1494C＞T、m.1555A＞G、m.7444G>A突變與氨基糖甙類藥物致聾和非綜合征性耳聾有關。帶有突變的個體對耳毒性藥物（氨基糖苷類藥物）的敏感性高于正常人，小劑量即可誘發(fā)耳聾，通常是高頻聽力受損，少數患者聽力嚴重受損。

50

165

孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

本項目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群： 1、所有表型正常，無遺傳病家族史的育齡夫妻。 2、所有預通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻。 3、血緣關系相近的夫妻。 檢測時間：在備孕期及 孕早期（≤14周）均可檢測，孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測；

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166

遺傳病全基因組測序檢測（先證者）

全基因組測序（WGS）是最全面的遺傳學檢測方法之一，可對人類細胞核基因組和線粒體基因組中的DNA序列進行全面分析，在基因組的編碼區(qū)之外還能夠覆蓋內含子區(qū)、調控區(qū)、基因間區(qū)及重復序列等某些復雜區(qū)域，以及各種不同類型（點變異、小／大片段插入缺失、拷貝數/結構變異、雜合性缺失等）的基因組變異，可以為遺傳病分子診斷提供一站式整體解決方案。

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167

遺傳病全基因組測序檢測（三人家系）

全基因組測序（WGS）是最全面的遺傳學檢測方法之一，可對人類細胞核基因組和線粒體基因組中的DNA序列進行全面分析，在基因組的編碼區(qū)之外還能夠覆蓋內含子區(qū)、調控區(qū)、基因間區(qū)及重復序列等某些復雜區(qū)域，以及各種不同類型（點變異、�。笃尾迦肴笔�、拷貝數/結構變異、雜合性缺失等）的基因組變異，可以為遺傳病分子診斷提供一站式整體解決方案。

50

168

單基因遺傳病攜帶者篩查（重點人群專用版）

本項目針對與106種單基因遺傳病相關的158個基因（包括145個常染色體隱性遺傳和13個X連鎖遺傳）進行測序檢測，旨在識別孕前或產前夫婦的攜帶者狀態(tài)及其后代罹患檢測范圍內疾病的風險。

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169

特定單基因遺傳病相關基因檢測

根據特定需求，使用NGS技術，對某些特定基因進行檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。****實驗室提前溝通。

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孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

高通量測序檢測1000多個單基因遺傳病相關基因的外顯子編碼****的缺失或重復

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兒童安全用藥基因檢測(NGS)

根據基因分型結果，全面地評估兒童個體對藥物的療效和不良反應，達到個性化安全用藥的目的。 8 大類 62 種常見藥物15個基因25個位點：布洛芬,雙氯芬酸,來昔布,曲馬多,羥考酮,沙丁胺醇,沙美特羅, 孟魯司特,右美沙芬,可待因,氟替卡松,氟替卡松,丙酸酯,布地奈德,鏈霉素,慶大霉素,卡那霉素,阿米卡星,新霉素,氨基糖苷類（奈替米星、依替米星、伊帕米星）,氨苯砜,伏立康唑,利福平,聚乙二醇干擾素α-2a,聚乙二醇干擾素α-2b,利巴韋林,特拉匹韋,異煙肼,吡嗪酰胺,埃索美拉唑,蘭索拉唑,奧美拉唑,泮托拉唑,雷貝拉唑,甲氧氯普胺,托烷司瓊,華法林,醋硝香豆素,氯吡格雷,肼屈嗪,卡維地洛,洛沙坦,美托洛爾,氟卡尼,普羅帕酮,阿托西 汀,苯巴比妥,**/地西泮,阿米替林,丙米嗪,丙戊酸,阿立哌唑, 多慮平,氟哌啶醇,格列本脲,格列吡嗪,格列美脲,氯雷他定,羅格列酮,地塞米松。

60

172

安全用藥基因檢測基礎套餐(NGS)

指導安全用藥，涵蓋16類120種藥物33個基因47個位點。

60

173

遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)

本檢測覆蓋了人類的2萬多個核基因的全外顯子組，可檢測到絕大多數的微小變異，以及大多數的拷貝數變異。

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174

遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)

適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經發(fā)育異常的患者。

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無創(chuàng)腸癌基因檢測

用于結直腸癌早篩

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176

BMPR1A/PLAC8基因甲基化

本項目適用于不能進行CT/MRI影像學篩查或者對肝部穿刺活檢依從性差的患者；臨床肝區(qū)影像學檢查和既有臨床檢查懷疑肝區(qū)有占位性病變的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

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分枝桿菌靶向測序,多重靶向擴增-高通量測序法

本項目基于多重靶向擴增-高通量測序法，針對分枝桿菌及耐藥基因的特異性片段進行多重PCR和文庫構建，并基于KM MiniSeqDx-CN測序平臺進行高通量測序，能同時檢測結核分枝桿菌復合群、166種非結核分枝桿菌（ NTM） 以及及結核分枝桿菌的12種抗結核藥物、非結核分枝桿菌的5種藥物的耐藥突變位點。該方法檢測范圍寬，檢測速度快、靈敏度和特異性高�！炯夹g背景】隨著分子生物學技術發(fā)展，基于二代測序技術已逐漸成為臨床一站式鑒定病原體不可或缺的手段，從分子水平檢測病原體是否存在，方便快捷，無論菌體是否存活，只要很微量的病原體存在就可以被檢出。多重靶向擴增-高通量測序技術（tNGS）是指通過多重PCR，結合新一代測序平臺（NGS）進行多種病原體平行檢測的解決方案，該技術的最大特點是成本低，周期短，檢測精度高，覆蓋范圍廣。在保證靈敏度的前提下大大減少測序數據量，操作步驟并且縮短TAT，從而實現準確性、成本、TAT的三重優(yōu)化，開拓新型病原檢測思路�！九R床意義】分枝桿菌感染引起的結核病和非結核病是嚴重危害人類健康的慢性傳染病，在全球范圍內流行，是全球重點控制的傳染病之一。我國是結核病及耐藥結核高發(fā)地區(qū)，近年來，隨著多種抗結核藥物的使用，單耐藥、多耐藥、耐多藥患者逐漸增多。同時，非結核分枝桿菌（NTM）感染病例也逐漸增多，也越來越多的得到臨床醫(yī)生的重視。因此，分枝桿菌菌種鑒定及耐藥檢測對輔助臨床診斷和指導用藥有重要價值。人類疾病常見NTM（36種） 鳥分枝桿菌、胞內分枝桿菌、膿腫分枝桿菌膿腫亞種、膿腫分枝桿菌馬賽亞種、膿腫分枝桿菌博萊亞種、龜分枝桿菌、堪薩斯分枝桿菌、蟾分枝桿菌、偶發(fā)分枝桿菌、豬分枝桿菌、敗血癥分枝桿菌、外來分枝桿菌、慢生黃分枝桿菌、瑪格麗特分枝桿菌、美容品分枝桿菌、馬薩分枝桿菌、母牛分枝桿菌、草分枝桿菌、新金色分枝桿菌、不產色分枝桿菌、土分枝桿菌、次要分枝桿菌、戈登分枝桿菌、潰瘍分枝桿菌、分枝桿菌、蘇爾加分枝桿菌、居間分枝桿菌、猿分枝桿菌、嗜血分枝桿菌、胃分枝桿菌、奇美拉分枝桿菌、蓮建洞分枝桿菌、副胞內分枝桿菌、哥倫比亞分枝桿菌、瑪爾摩分枝桿菌、瘰疬分枝桿菌。其他可鑒別NTM（130種）：波斯分枝桿菌、亞洲分枝桿菌、恥垢分枝桿菌、傷口分枝桿菌、歐洲分枝桿菌、金色分枝桿菌、肖茨分枝桿菌、衰減分枝桿菌等

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成人神經退行性疾病相關基因測序檢測

輔助臨床診斷，還能夠為醫(yī)生在患者及其家庭成員治療、預后及預防過程中采取合理的臨床干預手段提供必要的支持信息。

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同源重組修復(HRR)相關基因測序及同源重組修復缺陷(HRD)檢測

該項目的結果可以輔助實體瘤患者，特別是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺導管癌患者的PARP抑制劑和鉑類化療藥物的治療療效評估。

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BRCA基因突變檢測(HBOC,測序+MLPA)

BRCA1/2是遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）的致病基因。遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）以女性終生患乳腺癌和卵巢癌的高風險為特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突變導致。 本項目用于BRCA1/2基因胚系致病突變的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治療，晚期或復發(fā)乳腺癌/卵巢癌患者常送檢此項目。

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同源重組修復缺陷（HRD）評估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、輸卵管癌、腹膜癌等 DNA存儲著生物體賴以生存和繁衍的遺傳信息，DNA修復對維持細胞的生存及功能至關重要。DNA修復包括單鏈修復和雙鏈修復。

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實體腫瘤精準診療相關基因綜合檢測PLUS（FFPE,DNA+RNA）

輔助實體腫瘤患者的臨床診斷和分子分型、靶向治療、免疫治療、分子分型、化療藥物、預后預測等，助力于實體腫瘤患者的精準治療，讓更多的腫瘤患者從現有的靶向治療或免疫治療中受益或有參加臨床試驗的機會，并有助于遺傳性腫瘤風險評估。

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實體腫瘤精準診療相關基因測序和PD-L1免疫組化綜合檢測 (DNA，FFPE)

通過綜合NGS基因檢測結果及PD-L1免疫組化檢測結果為患者出具一份更加全面精準用藥指導報告，避免錯過治療時機。710體系+MSI+TMB+32個化療藥物基因141個胚系突變基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三選一）

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實體腫瘤精準診療相關基因測序檢測(DNA，FFPE)

輔助實體腫瘤分子分型、預后評估、預測相關靶向藥物、免疫治療及化療的療效。

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實體腫瘤MRD評估套餐

臨床可使用MRD來衡量治療的有效性，并預測哪些患者有復發(fā)的風險；可幫助醫(yī)生動態(tài)監(jiān)測和確認疾病的緩解情況，早期發(fā)現復發(fā)跡象，并盡早治療；可告訴醫(yī)生初始治療效果如何，如果標準治療方案效果不佳，可建議更改治療方案，以更有效地獲得疾病緩解。

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186

子宮內膜容受性檢測

準確的評估子宮內膜容受性，準確判斷種植窗，指導胚胎的移植時間，是幫助反復植入失敗患者提高移植成功率的有效手段，了解子宮內膜容受性對不孕癥的診斷和治療有重要意義。

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子宮內膜微生物檢測

準確的評估子宮內膜容受性，準確判斷種植窗，指導胚胎的移植時間，是幫助反復植入失敗患者提高移植成功率的有效手段，了解子宮內膜容受性對不孕癥的診斷和治療有重要意義。

50

188

不孕不育全外顯子測序檢測（先證者）

從基因水平上為不孕不育患者尋找致病原因，為臨床實施治療方案提供參考和指導，避免多種治療方案的無效嘗試和減輕患者輾轉就醫(yī)的精神壓力和經濟負擔。

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189

流產物全外顯子組測序檢測（先證者、父母三人家系）

通過對流產物以及夫妻雙方的基因檢測，能夠明確病因，為臨床診斷，遺傳咨詢和生育建議提供必要的指導依據。

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血液腫瘤熱點融合基因RNA測序檢測

血液腫瘤熱點融合基因RNA測序檢測項目，使用高通量測序技術平臺，覆蓋了與血液腫瘤相關的106個熱點融合變異相關基因。套餐檢測內容覆蓋常見血液腫瘤，如急性髓細胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴細胞白血病、髓系/淋系腫瘤伴嗜酸性粒細胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，適用于血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預后評估以及后續(xù)微小殘留病（MRD）監(jiān)測指標的選擇提供重要的參考信息。本套餐通過同時覆蓋主要融合基因和融合伙伴基因的多重獨特探針設計，提高RNA融合基因檢出敏感性，對RNA質量較差樣本具有更好的容受度。

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MDS fish五項套餐

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

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免疫衰老評估

在B淋巴細胞和T淋巴細胞表面，會表達識別抗原的受體（BCR和TCR）。由于人體會面對各種不同的病原菌、病毒、腫瘤抗原，為了應對這些已知和未知的病原，人類在進化過程中，以基因重排的方式產生了天文數字級別的BCR和TCR的多樣性，這是人體建立獲得性免疫的基礎，因此BCR庫與TCR庫被統(tǒng)稱為免疫組庫。

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IKZF1基因突變分析(缺失,MLPA)

B-ALL的預后評估

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TEL-AML1融合基因與iAMP21擴增聯合檢測（骨髓，FISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是兒童急性淋巴細胞白血病最常見的染色體重排,占兒童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21號染色體內部過度擴增,是重現性的遺傳學異常,該異常發(fā)生于兒童BCP-ALL中,發(fā)生率約為2%,與預后較差有關。

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